目的 对垂体柄中断综合征(PSIS)患者的临床特点进行分析,加强对垂体柄中断综合征的认识,提高该疾病的诊断及治疗水平.方法 采用回顾性分析方法,对本院内分泌科2013年1月至2017年1月期间收治的3例垂体柄中断综合征患者的临床表现、内分泌评估及影像学特点进行分析.结果 3例患者均为青年男性.共同特点包括存在不同程度的外生殖器发育不良、完全性生长激素缺乏、智力正常、垂体MRI提示垂体柄纤细或显示不清、垂体后叶正常信号消失.不同点包括:患者1、2存在不同程度的生长发育迟缓、骨龄落后、继发性肾上腺皮质功能减退、继发性甲状腺功能减退及低促性腺激素性性功能减退,患者3无上述特点;仅患者3存在中枢性尿崩症;患者1、3出生时无难产,患者2出生时难产.结论 PSIS在影像学上呈现特征性的"垂体柄缺如或纤细、垂体后叶异位和垂体前叶发育不良"三联征,临床上常以生长发育迟缓为突出表现,存在不同程度的垂体前叶功能减退,垂体后叶功能障碍较少见.治疗上需进行激素的终身替代治疗.
作者：金仙；谢玲玎；邢小燕；张金苹
来源：中国医刊 2017 年 52卷 10期
