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目的分析符合不同临床标准的中国遗传性非腺瘤病性结直肠癌(HNPCC)家系hMSH2和hMLH1基因种系突变状况,评价不同临床标准预示突变检测的敏感性.方法应用DNA直接测序对24个符合Amsterdam标准、15个符合日本标准家系先证者和19个符合Bethesda指导纲要患者(字系中仅1例患者)进行hMSH2和hMLH1基因种系突变检测.对检出突变的家系进行家庭成员的突变筛选.并对检出突变患者进行肿瘤组织突变的检测.结果在16例家系先证者中检测到6个hMSH2突变和11个hMLH1种系突变,其中12个突变是国际上尚未报道过的新突变.突变位于不同外显子中,其中6个突变位于hMLH1第14～16外显子.Amsterdam标准家系突变阳性率为50
作者：蔡崎；孙孟红；付刚；丁纯伟；莫善兢；蔡三军；任双喜；闵大六；徐晓丽；朱伟萍；张太明；施达仁
来源：中华病理学杂志 2003 年 32卷 4期
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