目的探讨中国非小细胞肺癌(NSCLC)患者表皮生长因子受体(EGFR)基因突变特点及与临床病理特征的相关性。方法采用优化寡核苷酸探针聚合酶链反应(PCR)法检测309例甲醛固定、石蜡包埋NSCLC组织中EGFR基因第18 ～21号外显子突变情况，分析EGFR突变与临床病理特征的关系。结果受检309例NSCLC样本中，EGFR基因第18、19和21号外显子总突变率为34％(105/309)。男性与女性患者的突变率分别为30.4％ (56/128)和39.2％ (49/125)。年龄≤60岁、无吸烟史、腺癌患者的突变率较高(P＜0.05)，分别为40.5％ (87/215)、40.2％ (51/127)、38.8％ (78/201)。而在鳞癌和大细胞未分化癌中，EGFR基因突变检出率分别为22.2％( 16/72)和3/14。检出的突变类型包括第18号外显子点突变(5.7％，6/105)、第19号外显子缺失突变(39.0％，41/105)和第21号外显子点突变(55.2％，58/105)。其中第18号外显子整体突变率低，但在鳞癌和腺鳞癌所占突变比例较高。结论在中国人群NSCLC中，EGFR基因突变多见于女性、年龄≤60岁、无吸烟史和腺癌患者。优化寡核苷酸探针PCR法敏感、便捷，可用于EGFR基因突变检测。
作者：冯勤；李向红；陈钊；何京生；王春旭；周立新；薛卫成
来源：中华病理学杂志 2011 年 40卷 10期
