目的探讨双环探针特异引物荧光聚合酶链反应法(BPSP-qPCR)检测非小细胞肺癌( NSCLC)表皮生长因子受体(EGFR)基因突变的敏感性和稳定性。方法采用BPSP-qPCR法检测NSCLC中EGFR基因第18～21号外显子突变，分析突变与临床病理特征、不同检测样本间的关系。结果265例NSCLC样本中19-del和（或）L858R突变占30.2％( 80/265)。资料完整的184例中，女性、不吸烟者、腺癌有更高的19-del和（或）L858R突变率，分别为39.7％ (31/78)、41.0％ (43/105)、37.8％ (51/135) (P ＜0.05)；T790M合并19-del和（或）L858R占3.3％(6/184)；男性转移灶、女性和不吸烟者胸腔积液样本有较高的19-del和（或）L858R阳性突变率，分别为29.6％( 8/27)、42.9％(9/21)和40.7％(11/27)，而非腺癌转移灶为0(P＞0.05)。结论BPSP-qPCR法检测EGFR基因突变稳定、敏感。EGFR基因敏感突变多见于女性、非吸烟、腺癌，胸腔积液样本和转移灶少量样本能够检出EGFR突变，指导临床治疗。
作者：王立帅；张瑜；陆小军；卢华君；周麟；王永生；邓磊；黄媚娟；彭枫；王瑾；任莉；侯梅；李潞；徐泳；应斌武；卢铀
来源：中华病理学杂志 2011 年 40卷 10期
