目的 应用2种不同方法检测晚期非小细胞肺癌(NSCLC)患者肿瘤组织和恶性胸腔积液中表皮生长因子受体( EGFR)的突变率,探讨其与临床病理学特征的关系,并比较2种检测方法的一致率.方法 收集晚期NSCLC患者经甲醛固定的石蜡包埋肿瘤组织241例和其中14例的配对恶性胸腔积液,用蝎型探针扩增阻遏突变系统(蝎型探针ARMS)检测EGFR基因第18、19、20、21外显子上的29种突变,并分析EGFR基因突变与患者临床病理学特征的相关性,以及用直接测序法检测其中37例肿瘤组织EGFR基因突变状态,比较2种检测方法的一致性.结果 114例晚期NSCLC患者标本中检测到EGFR基因突变,突变率为48.7％( 114/234)；其中19外显子缺失突变65例,21外显子点突变L858R 39例,二者占所有突变类型的91.2％ (104/114).14例肿瘤组织和恶性胸腔积液配对的标本检测结果完全一致.应用ARMS和直接测序两种方法检测37例肿瘤组织标本的一致率为94.6％.另外,女性患者突变率(55.9％)高于男性患者(42.2％),差异有统计学意义(P＜0.05)；而不同吸烟史、组织分级以及病理类型的晚期NSCLC患者EGFR基因突变状态差异无统计学意义.结论 晚期NSCLC患者EGFR基因突变率高；用ARMS法检测EGFR基因突变状态具有较高的敏感度,适用于靶向治疗患者的筛选.
作者：王帅；韩晓红；李峻岭；胡兴胜；汪小沅；桂琳；赵玲娣；孙燕；石远凯
来源：中华病理学杂志 2012 年 41卷 8期
