目的 回顾性分析中国结直肠癌患者中 KRAS与BRAF基因突变特征及其与临床病理学的关系.方法 收集结直肠癌病例557例,其中结肠癌325例,直肠癌232例.采用PCR-DNA直接测序法检测557例中 KRAS基因第2号外显子突变和197例中BRAF基因第15号外显子突变,分析基因突变特征及与其临床病理特征的的相关性.结果 (1)结直肠癌患者中 KRAS基因突变率为40.4％(225/557),常见突变位点是第12位密码子(79.1％,178/225)和第13 位密码子(20.4％,46/225);常见突变类型为第12位密码子GGT＞GAT(G12D)、GGT＞GTT(G12V)和第13密码子GGC＞ GAC(G13D),分别占 KRAS总突变的37.8％(85/225)、20.0％(45/225)和19.6％ (44/225),3者约占总突变的77.3％(174/225).未检测到KRAS基因不同密码子同时突变的病例.(2)557例结直肠癌患者中,女性KRAS基因突变率(46.2％,92/199)明显高于男性(37.2％,133/358;P＜0.05).KRAS基因第13位密码子突变在右半结肠(11.3％,12/106)高于左半结肠(4.8％,6/124),但差异无统计学意义(P＞0.05).(3)结直肠癌BRAF基因突变率为5.1％ (10/197),主要为第600位密码子GTG＞ GAG突变(V600E,8/10),8例GTG＞ GAG(V600E)的结直肠癌中未同时检测到KRAS基因突变.第600位密码子GTG＞ATG(V600M)和第606位密码子GGG＞ AGT(G606S)突变各

作者：朱晓丽；蔡旭；张玲；杨飞；盛伟琪；陆永明；杜祥；周晓燕

来源：中华病理学杂志 2012 年 41卷 9期