目的 研究结直肠癌KRAS、BRAF、PIK3CA等基因突变情况,分析KRAS基因及其他影响靶向治疗效果的基因突变在结直肠癌中的分布.方法 收集结直肠癌标本311例,所有标本均通过石蜡包埋、切片,HE染色后确定肿瘤细胞含量,必要时切割富集肿瘤细胞后采用聚合酶链反应-直接测序法检测KRAS基因第2号外显子的第12和13位密码子、BRAF基因的第11和15号外显子、PIK3CA基因的第9和20号外显子、表皮生长因子受体(EGFR)基因的第18至21号外显子.结果 KRAS、BRAF、PIK3 CA和EGFR等基因在结直肠癌的突变率分别为44.1％(137/311)、5.8％(9/156)、2.6％ (4/156)和1.3％ (2/156).KRAS基因突变阳性标本中第12位密码子的突变占81.0％ (111/137),其中p.G12D发生率最高,占总突变的45.3％ (62/137);第13位密码子的突变占19.0％ (26/137),以c.38G＞A为主(17.5％,24/137).结论 结直肠癌中KRAS基因突变的发生率较高;结直肠癌患者联合检测KRAS、BRAF、PIK3 CA等基因突变可获得额外靶向治疗的预测信息.
作者：凌云；应建明；邱田；山灵；郭蕾；吕宁
来源：中华病理学杂志 2012 年 41卷 9期
