目的 探讨结直肠癌患者KRAS基因突变与临床病理特征之间的关系.方法 应用显微切割技术及蝎形探针扩增阻滞突变系统(Scorpions ARMS)检测167例经手术或活检证实的结直肠癌患者石蜡包埋的肿瘤组织中KRAS基因第12、13位密码子突变,应用统计学方法分析KRAS基因突变与临床病理特征的相关性.结果 167例结直肠癌患者中男性109例,女性58例.66例患者存在KRAS基因突变,突变检出率为39.5％ (66/167).第13位密码子检出1种突变类型,21例为G13D点突变,突变检出率为12.6％ (21/167).第12位密码子检出6种突变类型,15例为G12D点突变,突变检出率为9.0％(15/167);13例为G12V点突变,突变检出率为7.8％ (13/167);6例为G12C点突变,突变检出率为3.6％(6/167);5例为G12A点突变,突变检出率为3.0％ (5/167);4例为G12S点突变,突变检出率为2.4％(4/167);还有2例为G12R点突变,突变检出率为1.2％(2/167).余101例结直肠癌患者均为KRAS基因野生型.女性患者KRAS基因突变率(50.0％,29/58)高于男性(33.9％,37/109),两者差异具有统计学意义(P＜0.05).18例为转移性结直肠癌患者,其KRAS基因突变检出比例为7/18,与149例原发性结直肠癌患者的突变检出率差异无统计学意义(P＞0.05).结论 结直肠癌女性患者的KRAS基因突变检出率高于男性患者,而与年龄

作者：高洁；张静；鲁涛；李孝远；贾宁；梁智勇

来源：中华病理学杂志 2012 年 41卷 9期