目的 研究儿童神经母细胞源性肿瘤(NT)中N-myc和C-myc基因的分子遗传学异常及其临床病理学意义.方法 应用间期荧光原位杂交(FISH)技术检测246例NT标本[神经母细胞瘤(NB)188例,节细胞神经母细胞瘤(GNB) 52例,节细胞神经瘤(GN)6例]中N-myc异常,并与组织学类型、预后进行相关性分析,同时对其中的133例NT进行C-myc基因的FISH检测.结果 246例NT中,N-myc总扩增率为11.0％(27/246),所有扩增均发生在NB中,52例GNB及6例GN中无1例存在N-myc扩增(P＜0.05).246例NT中,N-myc非扩增者占89.0％(219/246),包括N-myc的获得者(71.1％,175/246)和正常者(17.9％,44/246).单因素生存分析显示,N-myc扩增者预后比N-myc非扩增者差(P=0.012)；N-myc非扩增者中,N-myc获得者预后与N-myc正常者相比,差异无显著统计学意义(P =0.057).进行C-myc检测的133例NT中,55.6％(74/133)存在C-myc的获得,未见C-myc扩增及易位者.6/15 N-myc扩增者与57.6％(68/118) N-myc非扩增者,伴C-myc获得,两者的差异无统计学意义(P＞0.05).C-myc基因的单因素生存分析显示,C-myc获得者预后与C-myc正常者相比,差异无统计学意义(P=0.357).结论 我国儿童NT中N-myc扩增率较低,且仅存在于NB中；N-myc扩增者预后差；儿童NT中未检测到C-myc的扩增及易位,但C-myc获得较常

作者：蔡荣芹；周春菊；孙勤暖；马晓莉；王苗；李勇；王大业；宫丽平

来源：中华病理学杂志 2013 年 42卷 5期