目的 探讨错配修复基因(MMR)蛋白的检测对Lynch综合征相关结直肠癌患者进行初步筛查的作用.方法 收集2012至2013年间100例连续的结直肠癌病例,采用免疫组织化学EnVision法检测MLH1、MSH2、MSH6和PMS2蛋白的表达,借助扩增阻滞突变系统(ARMS)方法检测MLH1蛋白失表达病例BRAF基因的突变状态.结果 免疫组织化学结果显示9％ (9/100)的病例出现MMR蛋白缺失表达,其中MLH1-/PMS2-和MSH2-/MSH6-者各3例,2例MLH6-,PMS2-者为1例,以MLH1和MSH2蛋白缺失表达为主.BRAF基因突变检测,证实1例患者存在突变,提示该患者可能存在因BRAF基因突变导致的MLH1基因甲基化,为散发性病例.MMR蛋白缺失表达患者发病年龄低于散发性结肠癌患者(P=0.011),多发生于右半结肠(P=0.001),组织形态学上常伴黏液腺癌分化(P=0.010)及肿瘤间淋巴细胞浸润.结论 对结直肠癌患者进行MMR蛋白的免疫组织化学染色,结合BRAF基因的突变检测,是初步筛查Lynch综合征的有效策略.
作者：刘晓红；曹永成；王翠翠；曹瑞雪；陈鑫；丁吉远；耿明
来源：中华病理学杂志 2014 年 43卷 6期
