目的检测中国结直肠癌患者中KRAS基因的突变率，分析KRAS基因的突变类型以及突变地区分布差异。方法收集2009至2013年间，来自全国27个省、市、自治区的6364例结直肠癌肿瘤组织标本，采用焦磷酸测序法检测标本中KRAS基因第12和13位密码子的突变状态，分析KRAS基因突变类型及KRAS基因突变在中国人群中的地区分布差异。结果中国结直肠癌患者中KRAS基因突变发生率为37.43％（2382/6364）。检测到10种KRAS基因单碱基突变类型，共计2369例，其中6种为常见突变类型，分别为12GGT＞GAT （14.77％）、13GGC＞GAC（8.19％）、12GGT＞GTT（7.89％）、12GGT ＞TGT（2.20％）、12GGT ＞AGT （2.00％）和12GGT ＞GCT（1.48％），余下12GGT＞CGT、13GGC＞TGC、13GGC＞CGC和13GGC＞AGC四种突变类型的发生率较低（＜1％）。另外还检测到8种特殊突变类型共计13例。不同地区来源的样本中， KRAS 基因的突变率为35.68％～38.04％，但不同地区间KRAS基因的突变率差异无统计学意义（ P＞0.05）。结论在中国结直肠癌患者中，KRAS基因突变类型丰富。其中6种为常见突变类型，突变发生率不低于1％。结直肠癌患者的KRAS基因突变率不存在显著的地区差异。焦磷酸测序法可以快速准确地鉴别结直肠癌组织样本中的KRAS基因突变状态，在临
作者：王东；梁旺；段笑微；刘玲；申浩；彭永济；李宾
来源：中华病理学杂志 2014 年 9期
