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目的：探讨腺泡状软组织肉瘤（ ASPS）的临床病理特点及鉴别诊断。方法总结48例腺泡状软组织肉瘤的临床病理学特征、免疫表型及基因检测结果，并复习相关文献。结果收集2001—2014年48例腺泡状软组织肉瘤，男性17例，女性31例，男女之比为1.0∶1.8，发病年龄2～60岁，中位年龄26岁。肿瘤多数位于深部软组织内，下肢多见。组织学可见特征性的腺泡状或巢状结构，其周围由薄壁窦隙样血管环绕。瘤细胞体积大，胞质丰富，嗜伊红颗粒状或半透明空泡状，核圆形、卵圆形或不规则形，可见明显的核仁。血管内常见瘤栓。部分病例伴出血、坏死、囊性变。所检测的33例ASPS免疫组织化学TFE3均为阳性（100％，33／33），4例行荧光原位杂交检测均示肿瘤细胞有TFE3-ASPL基因融合。结论腺泡状软组织肉瘤较为少见，发病年龄轻，TFE3具有较高的特异性和敏感性，但在其他肿瘤也可有阳性表达，需结合其他标志物综合鉴别。
作者：程静；涂频；王建军；何燕；余波；饶秋；周晓军；石群立
来源：中华病理学杂志 2016 年 1期
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