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目的 探讨儿童性发育异常性腺的病理学特征.方法 收集广州市妇女儿童医疗中心2015年7月至2017年8月53例性发育异常病例临床表现、染色体核型、性激素水平、影像学、性腺病理形态及免疫表型进行分析.结果 53 例性发育异常病例就诊年龄 7 个月至 17 岁,平均(50.7±47.1)月.社会性别男32例,女21例.性激素水平异常48例,未见异常5例.临床表现,外生殖器倾向女性外阴25例,倾向男性17例,外生殖器性别模糊11例,尿道下裂31例,身材矮小8例.外周血染色体核型分析,性染色体性发育异常23例;46XY性发育异常22例,其中3例基因测序为5α还原酶缺乏症;46XX性发育异常8例.超声检查提示,隐睾共30例,其中单侧16例,双侧14例,盆腔巨大肿瘤1例.送检97份性腺组织来自于53例患者,其中9例送检单侧性腺,44例送检双侧性腺组织. 97份性腺中55份见发育不良睾丸(56.7
作者：伊鹏；牛会林；高秋；王凤华；贾炜；陈峥嵘；夏建清；李丽萍；曹毅；曾荣新
来源：中华病理学杂志 2018 年 47卷 7期
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