原发性肺黏液表皮样癌MAML2基因重排、融合形式及临床病理学特征-临床诊疗知识库

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作者：

张欣；柏乾明；姚茜岚；季刚；常恒；韩晶；李媛；纪元；侯英勇；周晓燕

来源：

中华病理学杂志 2021 年 50卷 8期

标签：

肺肿瘤癌，黏液表皮样原位杂交，荧光基因重排基因融合 MAML2基因重排 Lung neoplasms Carcinoma, mucoepidermoid In situ hybridization, fluorescence Gene rearrangement Gene fusion MAML2 gene rearrangement

目的:探讨原发性肺黏液表皮样癌（pulmonary mucoepidermoid carcinoma，PMEC）中MAML2基因重排、相关融合形式及其临床病理学特征。方法:收集复旦大学附属中山manbet官网登录和附属肿瘤manbet官网登录 2017—2020年确诊的原发性PMEC 46例，采用荧光原位杂交（FISH）法检测MAML2基因重排，进一步用靶向RNA高通量测序（RNAseq）法检测20例PMEC中的基因融合形式，并分析MAML2基因重排、融合形式及各临床病理学特征与预后之间的关系。结果:原发性PMEC患者平均发病年龄41岁（范围15~71岁）；男女比例约1.1∶1.0；组织病理学上多为低级别；临床分期以Ⅰ~Ⅱ期为主；FISH法检测MAML2基因重排，总体阳性率80.4

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