目的:探讨伴横纹肌样特征CIC重排肉瘤（CIC-rearranged sarcoma，CRS）的组织形态学、免疫组织化学及分子遗传学特征。方法:回顾性分析2019—2021年江苏省人民manbet官网登录
（南京医科大学第一附属manbet官网登录
）病理学部诊断的2例伴横纹肌样特征CRS临床病理学资料，行免疫组织化学及荧光原位杂交检测，并复习相关文献。结果:2例患者均为女性，年龄分别为58岁和43岁，肿瘤分别位于左大腿及左盆腔。肿瘤结节状或实性片状分布，小至中等大小的圆形、卵圆形细胞组成，核形不规则，常可见核仁，核分裂象易见，肿瘤间质黏液样变性，可见横纹肌样肿瘤细胞。免疫表型：2例肿瘤CD99、c-myc均阳性；肿瘤WT1经典区高表达，横纹肌样特征区低表达；但INI1均未缺失；NKX2.2、NKX3.1均阴性。采用断裂分离探针荧光原位杂交检测显示2例均CIC基因重排。2例患者分别于诊断后1个月及3个月死亡。结论:CRS是一种由分子遗传学特征定义的骨及软组织小圆细胞未分化肉瘤，可能出现横纹肌样特征等不典型的形态学和免疫表型，正确认知其罕见的形态学、免疫表型特征，辅以分子病理检测，有助于正确诊断。
作者：潘贝晶；贡其星；李海；马淑颖；宋国新；李霄；丁颖；范钦和；张智弘
来源：中华病理学杂志 2022 年 51卷 11期
