目的:探讨成人肺先天性囊性腺瘤样畸形（congenital cystic adenomatoid malformation，CCAM）及其伴发肺癌间临床病理学特征的异同并探索其基因特征性改变。方法:收集同济大学附属上海市肺科manbet官网登录
病理科2015年6月至2023年5月诊断的13例成人肺CCAM病例，分析其临床病理特点，对其病理分型、组织学特点以及与肺癌发生的相关性进行讨论，并对这13例病例的良性及癌变区域分别进行二代测序。结果:13例成人肺CCAM的病理分型均为1型，男性4例，女性9例，年龄18~65岁，平均年龄41岁，其中6例伴发肺癌且均为黏液腺癌。发生癌变的病例囊壁内可见黏液腺上皮增生，周围可见黏液腺癌。二代测序结果显示，13例病例中仅2例未检测到基因突变，在7例具有KRAS基因第2号外显子突变的病例中6例伴发黏液腺癌，且同一病例中无论是癌变区域还是良性区域均具有相同位点的KRAS基因突变。结论:成人肺CCAM是一种先天性疾病，其中成人患者最常见的病理分型为1型，且常可伴发黏液腺癌，基因突变较为常见，其中KRAS基因突变最为常见且与癌变高度相关，其发生在黏液腺上皮增生/黏液腺癌之前，可能是驱动癌变的重要因素。
作者：梁琳；武春燕；张莉萍；侯立坤；董正伟；吴伟；黄焰；谢惠康
来源：中华病理学杂志 2024 年 53卷 2期
