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目的:探讨β连环素缺失结直肠癌的临床病理学表现及分子特征。方法:收集2012年1月至2022年11月解放军第九六〇manbet官网登录 诊断为结直肠癌且β连环素丢失表达的病例标本11例，分析其临床、病理和分子改变。结果:11例病例中，男性3例，女性8例；年龄43~74岁，中位年龄59岁；左半结肠6例，右半结肠5例；有淋巴结转移1例，无淋巴结转移10例；高~中分化腺癌10例，黏液腺癌1例；TNM分期T4期8例，T1期2例，Tis期1例。肿瘤细胞免疫组织化学染色均不表达β连环素。Sanger测序显示CTNNB1基因第3号外显子存在片段缺失突变，导致蛋白缺失表达。结论:β连环素缺失结直肠癌是一类少见的亚群，可能与CTNNB1基因第3号外显子突变相关。
作者：张杨杨；辛萱；毕利泉；石福云；曹瑞雪；王艳梅；刘晓红
来源：中华病理学杂志 2024 年 53卷 3期
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