目的:探讨先天性梭形细胞/硬化性横纹肌肉瘤的临床病理学特征。方法:收集首都医科大学附属北京儿童manbet官网登录
2017年4月至2022年1月诊断的先天性梭形细胞/硬化性横纹肌肉瘤16例（包括会诊病例10例），分析其组织形态学特点、免疫表型及分子遗传学特征。结果:16例患儿中，男患儿9例，女患儿7例；5例于母孕产期发现，11例于出生后即发现，肿物分别位于胸壁、腰背部、腹膜后、四肢及会阴部。肿瘤由束状排列的梭形细胞构成，局部间质硬化并玻璃样变性，免疫组织化学显示肿瘤细胞不同程度表达结蛋白、Myogenin、MyoD1、平滑肌肌动蛋白、CD56及间变性淋巴瘤激酶，其他标志物CD34、CD99、pan-TRK、S-100蛋白、BCOR等均不表达。11例行NCOA2（8q13）及VGLL2（6q22）基因断裂探针检测，提示4例（4/11）染色体NCOA2（8q13）存在断裂易位；6例测序病例中，1例（1/6）检测到MYOD1基因p.L122R位点杂合突变；2例行电镜检测，镜下见束状排列肌丝，部分有原始肌节形成。5例经单纯性手术切除，2例活检后仅随诊观察，9例术后予化疗。有效随访12例，2例术后复发，2例带瘤生存。结论:先天性梭形细胞/硬化性横纹肌肉瘤是先天性横纹肌肉瘤的罕见亚型，好发于婴儿的胸背部及下肢，NCOA2/VGLL2基因融合改变可能是其最常见的遗传学改变，
作者：徐佳童；伏利兵；姚兴凤；贾超；管晓星；张朦；何乐健
来源：中华病理学杂志 2024 年 53卷 4期
