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目的探讨和分析低频神经性听力减退的遗传学因素.方法从先证者出发,调查一个家系发病情况;应用Cyrillic 2.1软件绘制系谱图;通过系谱图分析遗传学特征,通过临床检查分析疾病的表型特征.结果调查现存家系成员101人,获得43人的临床听力学资料.43人中有6人被诊断为低频神经性听力减退,均为男性,年龄18～26岁;患者仅以听力减退为单一症状;临床表型特征为轻、中、重度及极重度听力损失,听性脑干反应均未引出,畸变产物耳声发射部分引出;患者发病年龄在10～16岁之间.结论本研究发现了一个5代相传的遗传性聋大家系,遗传特征是以男性发病为主的X连锁隐性遗传.该家系的发现提示低频神经性听力减退可以是由遗传因素造成的.
作者：王秋菊；曹菊阳；于黎明；郭维维；于宁；杨伟炎；顾瑞
来源：中华耳鼻咽喉科杂志 2002 年 37卷 4期
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