目的 研究骨桥蛋白基因单核苷酸多态性及其单倍型与广西壮族人群鼻咽癌易感性的关系.方法 采用病例对照研究方法,收集2010年3月1日至2013年3月20日入院的广西壮族鼻咽癌患者,同时直接抽样法选取2012年1月1日至8月1日常规体检的广西壮族健康人群作为对照.利用单碱基延伸PCR技术和DNA测序法,检测150例广西壮族鼻咽癌患者和150名壮族对照者的骨桥蛋白基因rs1126772和rs9138位点单核苷酸多态性,再用x2检验比较基因型和等位基因型分布频率在鼻咽癌组和对照组之间的差异,并分析骨桥蛋白基因的单倍型频率.结果 骨桥蛋白基因位点rs1126772在病例组和对照组间的基因型和等位基因型频率分布差异无统计学意义(GA/GG:OR=0.94,95％ CI0.37 ～2.37,x2=0.182,P=0.891; AA/GG:OR=0.86,95％ CI0.35 ～2.12,x2=0.834,P=0.773).rs9138位点在病例组和对照组间的基因型和等位基因型频率差异也无统计学意义(CA/CC:OR=1.42,95％ CI0.88 ～2.29,x2=2.023,P=0.155; AA/CC:OR=1.77,95％ CI0.78～4.01,x2=1.901,P=0.168).但是,单倍型分析结果显示,病例组GA单倍型频率显著高于对照组(P=0.003),GA单倍型携带者罹患鼻咽癌的风险显著增加(OR=4.84,95％ CI 1.59～ 14.71).结论 在广西壮族人群中,骨桥蛋白基因位点rs 1126772和rs9138的GA单

作者：韦贵将；杨凤莲；梁丽娜；梁丽梅；韦传东；罗斌；韦叶生；农乐根；唐毓金

来源：中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2015 年 50卷 2期