目的 利用新型快速多基因检测技术对天津市225例非综合征型耳聋患者进行耳聋基因筛查,在明确分子病因的同时,验证新型多基因检测技术的准确性和有效性.方法 受检人群为来自天津市残联和天津市聋人协会的重度非综合征型耳聋患者,共225例.利用单核苷酸多态分型(single nucleotide polymorphisms scan,SNPscan)技术对GJB2、SLC26A4、线粒体DNA 12S rRNA等三个基因的115个位点进行突变检测.选取部分结果采用Sanger测序加以验证.结果 225例非综合征型耳聋患者中共找到明确基因致聋者111例(49.3％,111/225).明确GJB2基因突变致聋者56例(24.9％,56/225),其中纯合突变30例(13.3％,30/225)、复合杂合突变26例(11.6％,26/225);此外,还发现携带GJB2基因突变的单杂合突变者21例,占受检人群的9.3％ (21/225).明确SLC26A4突变致聋者50例(22.2％,50/225),其中纯合突变22例(9.8％,22/225)、复合杂合突变28例(12.4％,28/225);此外,还发现SLC26A4基因的单杂合突变携带者22例,占受检人群的9.8％ (22/225).线粒体DNA 12S rRNA A1555G突变5例(2.2％,5/225),未发现1494C＞T突变.测序结果经Sanger测序验证,符合率达100％.225例患者的样本从提取DNA到得到测序结果共耗时1个工作日(8 h),每个样本花费人民币160元左右.结论 SNPscan

作者：张迪；段宏；林鹏；程静；王翠翠；马元煦；程岩；赵晖；王巍

来源：中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2016 年 51卷 3期