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目的研究气相色谱-质谱法对高危婴幼儿遗传性代谢疾病筛查的意义和价值,并对阳性患儿的临床特点进行分析.方法对705名原因不明的智力-运动发育迟缓、倒退及疑有遗传代谢病的婴幼儿,采用气相色谱-质谱(GC-MS)方法进行尿液化学分析.结果705例中尿化学分析异常者65例(9.2
作者：许克铭；王立文；蔡虹陈倩；张春花；松本勇
来源：中华儿科杂志 2001 年 39卷 9期
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