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目的对一良性家族性婴儿惊厥家系进行基因定位,并对候选基因钾离子通道基因KCNQ2进行测序分析.方法共抽取14例血样,包括全部9例患者.同时对家系全部成员行脑电图、全身及神经系统检查.在19qD19S245至D19S250间选择6对微卫星标记,在20q13.3区域选择4对微卫星标记及另一良性家族性新生儿惊厥(BFNC)位点8q24选择2对微卫星标记进行连锁分析.KCNQ2基因外显子测序引物序列采用Biervert等所报道的序列.结果该家系两点间连锁结果排除了与19q及8q24连锁的可能.在20q13.3(D20S480)最大LOD值为0.60(外显率90
作者：王家勤；李红梅；尹景岗；张红亚；李冲；顾仁骏；贾福军；霍卫红；郭学鹏
来源：中华儿科杂志 2002 年 40卷 9期
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