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目的开展遗传性代谢病高危儿童筛查检测.方法临床疑诊遗传性代谢病儿童104例,男77例,女27例,年龄(4.8±4.2)岁.手指采血,滴于专用采血滤纸上.干血滤纸片与含已知量的氨基酸、酰基肉碱同位素内标一起,经甲醇萃取,盐酸正丁醇衍生后,用串联质谱仪分析血片中氨基酸谱和酰基肉碱谱及其浓度.结果在104例标本中,检出阳性标本10例(9.6
作者：顾学范；韩连书；高晓岚；杨艳玲；叶军；邱文娟
来源：中华儿科杂志 2004 年 42卷 6期
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