目的分析电压门控钾离子通道基因KCNQ2与1个良性家族性婴儿惊厥(benign familial infantile convulsions,BFIC)家系的关系,探讨BFIC的分子遗传机制.方法1个中国陕西地区4代BFIC家系,采集41名家系成员及家系外75名健康对照的血样,采用PCR扩增、DNA直接测序技术进行KCNQ2基因突变分析,采用多聚酶链反应-单链构象多态性进行基因型和表型共分离研究.结果PCR-DNA直接测序在先证者第5号外显子发现KCNQ2基因杂合突变G812T,导致KCNQ2蛋白孔区一个甘氨酸被缬氨酸替代(G27l Ⅴ),这个位置的甘氨酸在KCNQ家族进化上高度保守.此突变与以前发现的良性家族性新生儿惊厥(benign familial neonatal convulsion,BFNC)家系KCNQ3突变(G310Ⅴ)是同一位置相同的氨基酸改变.家系中其他患儿均检出与先证者相同的突变,而家系内参加本研究的健康人和家系外75名健康对照未出现这种突变.结论KCNQ2基因突变可能是部分BFIC的分子发病机制,KCNQ2基因G812T突变是国内外未曾报道过的新突变,进一步开展G812T突变的功能研究有助于理解BFIC及其他原发性癫癎的分子发病机理.
作者：周熙惠；马爱群；刘小红；黄辰；张艳敏；史瑞明
来源：中华儿科杂志 2006 年 44卷 7期
