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目的 了解生长激素受体(GHR)基因突变与非生长激素缺乏性矮小的相关性, 以及GHR基因突变患儿的临床特点.方法 (1) 选择47例(男33例,女14例,年龄2～16岁)非生长激素缺乏而又显著矮小的患儿作为研究对象;80例身高正常的儿童(男49例,女31例,年龄1～17岁)作为对照组.(2)应用PCR-SSCP和基因测序技术检测GHR突变.(3)通过家系成员和正常对照人群的基因分析以及氨基酸同源序列分析等, 推测突变基因的性质.结果 (1)在47例矮小患儿中有5例、4种不同的GHR基因突变: H56R 、G148E 、IVS6-30,-31CA＞TG 和IVS8+10G＞C.5例患儿均为杂合突变,杂合突变个体的检出频率为10.6
作者：宋昉；戴耀华；鲍秀兰；陈晓丽；金煜炜
来源：中华儿科杂志 2006 年 44卷 11期
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