目的 探讨汉族儿童促甲状腺素受体(TSHR)基因失活突变与先天性甲状腺功能减低症(CH)的相关性.方法 (1)选择79例CH汉族儿童(亚临床甲减14例,年龄1～5.5岁,男8例,女6例;甲减65例,年龄1.5～6岁,男27例,女38例)为研究对象;100名正常儿童(男40例,女60例,年龄1～8岁)作为对照组.(2)采用PCR和DNA测序技术检测TSHR基因失活突变.结果 (1)79例CH患儿中有1例发生复合杂合子突变,其突变位点为(Pro52Thr/Val689Gly).1例发生杂合子突变,其突变位点为(Gly245Ser).30例患儿在第10外显子2181位核苷酸处发生C-G转换(GAC→GAG),使727位密码子天冬氨酸被谷氨酸代替(Asp727Glu).47例患儿在第7外显子561位核苷酸处发生T-C转换(AAT→AAC),相应的187位氨基酸(Asn)不发生改变.(2)33例正常对照儿童在第10外显子2181位核苷酸处发生C-G转换;50例正常对照儿童在第7外显子561位核苷酸处发生T-C转换(AAT→AAC).结论 浙江汉族CH患儿TSHR基因有3个杂合子突变位点:(Pro52Thr)、(Gly245Ser)、(Val689Gly),第10外显子2181位核苷酸处(GAC→GAG)及第7外显子561位核苷酸处(AAT→AAC)存在TSHR基因多态性.
作者：袁哲锋；罗燕斐；吴亦栋；沈征；赵正言
来源：中华儿科杂志 2007 年 45卷 7期
