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目的 探讨寡核苷酸芯片在儿童急性淋巴细胞性白血病(ALL)融合基因检测中的应用.方法 针对儿童ALL常见的5种融合基因:TEL/AML1、E2A/PBX1、BCR/ABLp190、BCR/ABLp210、MLL/AF4,设计特异的融合基因片段为芯片探针,合成后用点样仪点片制成寡核苷酸芯片.提取疾病初期白血病患儿的骨髓/外周血标本的总RNA,进行多重巢式逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)、荧光标记并与芯片杂交,以检测白血病细胞中特异融合基因.结果 该芯片可以从患儿骨髓样本RNA中准确检测到阳性内参序列、特异的融合基因以及融合位点.结论 采用寡核苷酸芯片方法,可快速、同时筛选出5种染色体结构畸变产生的融合基因及融合位点,为ALL患儿危险分层、治疗选择、预后判断提供重要依据.此种方法应用于筛查初治白血病患儿融合基因表达时优缺点并存,具有一定临床实用价值.
作者：吴珺；张乐萍；陈苏红；王升启
来源：中华儿科杂志 2008 年 46卷 3期
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