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目的 对3例脊髓性肌萎缩患儿及其家系成员进行运动神经元存活(survival motor neumn,SMN)基因的突变分析,探讨突变对SMN蛋白功能的影响及与临床表型的关系.方法 采用多重连接依赖性探针扩增技术分析SMN拷贝数,采用RT-PCR及克隆测序技术进行SMN1基因点突变研究,通过对患儿父母的基因分析来明确SMN1基因缺失和点突变在家系中的传递.结果 2例来自不同家系的患儿SMN1均为单拷贝,且发生了相同的p.Glu134Lys突变;另1例患儿及其哥哥的SMN1基因也为单拷贝,均发生了p.Ser230Leu突变.这些患儿的SMN1基因点突变均来自父亲,SMN1单拷贝缺失均来自母亲.结论 共确定2种SMN1基因的点突变,其中p.Glu134Lys突变首次在中国脊髓性肌萎缩症患者中被发现.p.Glu134Lys和p.Ser230Leu均为致病性突变.
作者：都娟；瞿宇晋；熊晖；李尔珍；金煜炜；白晋丽；王红；宋昉
来源：中华儿科杂志 2011 年 49卷 6期
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