目的 分析5例45,X/46,XY嵌合型患儿临床特征,探讨合理有效的治疗方案.方法 本院5例45,X/46,XY嵌合型患儿,3例社会性别为女性,2例为男性,均处于青春发育年龄.测量身高、体重、第二性征及性腺发育状况;检测性激素水平及其他内分泌学相关指标,行性腺影像及盆腔探查.结果 5例45,X/46,XY嵌合型患儿均表现为性发育障碍.其中4例有不同程度的身材矮小,身高标准差积分为-2.8±1.1;实验室检查提示4例患儿为高促性腺激素性腺功能减退,黄体生成素(基)为(13.5±5.8)IU/L,卵泡刺激素(基)为(56.8 ±37.4)IU/L;性腺影像学检查示2例隐睾,1例幼稚子宫,1例睾丸形态较小,睾丸组织活检示发育不良,1例睾丸发育尚可.3例试行重组人生长激素治疗,1例现考虑进行性别转换.结论 45,X/46,XY嵌合型患儿临床表现为性发育障碍和(或)身材矮小,但性发育障碍可表现多样.应针对患儿自身特点,多科间协作制定个体化的治疗方案.
作者：常国营；董治亚；王伟；肖园；陈凤生；倪继红；王瑞芳；王德芬
来源：中华儿科杂志 2011 年 49卷 6期
