目的 总结分析国内糖原累积病Ⅱ型(Pompe病)患者的临床表现及疾病转归的特点.方法 回顾性分析17例经酶学确诊的糖原累积病Ⅱ型患者临床资料,通过设计临床调查表进行电话随访,总结归纳临床和转归特点.结果 17例糖原累积病Ⅱ型患者中,4例为婴儿型,生后2～6个月发病,均有肌酶升高和心脏受累,伴或不伴呼吸肌受累.4例均未进行治疗.其余13例为晚发型,发病年龄2～22岁,均有肌酶升高.其中11例以肌肉无力起病,2例表现为呼吸肌受累,2例表现为脊柱侧弯,1例表现为肌酶高伴肝功能异常.除3例曾接受呼吸机辅助治疗外,其余10例未接受相关治疗.全部患者α-1,4-葡萄糖苷酶活性数值均低于正常人10％以下；14例行病理肌活检检测,9例提示糖原累积病Ⅱ型；10例行基因检测,6例检测到2个致病突变.成功电话随访12例,随访率70％.婴儿型4例中,3例在3岁之内死于呼吸衰竭,存活的1例目前1岁7个月.成功随访的晚发型8例中,4例于发病3～5年死亡,均死于呼吸衰竭,存活的4例中3例自觉肌肉无力症状加重,1例自住院时使用呼吸机治疗,至今病情无明显改变.12例随访者中7例死亡,总死亡率58％.结论 糖原累积病Ⅱ型在临床表现上存在差异.婴儿型表现为全身性肌肉无力,心脏受累明显,病情凶险,死亡率高.晚发型以慢性进行性肌肉无力,呼吸功能不全为主.经α
作者：张寒冰；张为民；仇佳晶；孟岩；邱正庆
来源：中华儿科杂志 2012 年 50卷 6期
