目的 探讨异基因造血干细胞移植治疗噬血细胞综合征的预处理方案、疗效及移植相关副作用.方法 2010年2月至2012年9月于北京市道培manbet官网登录
1 1例接受异基因造血干细胞移植术的噬血细胞综合征患儿.其中8例为原发性噬血细胞综合征(PRF1基因突变2例,UNC13D基因突变3例,STXBP2基因突变2例,XIAP基因突变1例),3例没有查到免疫缺陷相关基因,诊断EB病毒相关的噬血细胞综合征.移植前达到缓解期的患儿仅1例.选用非血缘异基因造血干细胞移植供者8例,HLA配型7/10 ～10/10相合,半相合异基因造血干细胞移植3例.采用以依托泊苷/马利兰/氟达拉滨/抗淋巴细胞球蛋白(VP-16/Bu/Flu/ATG)为主的预处理方案7例,采用以依托泊苷/氟达拉滨/马法兰/抗淋巴细胞球蛋白(VP-16/Flu/Mel/ATG)为主预处理方案4例.11例患儿预防移植物抗宿主病(GVHD)采用环孢菌素或普乐可复、骁悉、短疗程甲氨蝶呤,其中4例加用抗CD25单抗,7例辅助输注非血缘脐带血,1例辅助输注半相合骨髓预防GVHD.结果 11例患儿中有3例死亡.可评估的8例患儿总生存中位时间585 d(154～1 115 d).11例患儿均骨髓顺利植入.供受者嵌合率均为100％供者型,其中2例在首次骨髓评估供受者嵌合率时分别为80.14％、97.76％.急性移植物抗宿主病(aGVHD)8例,其中aGVHD Ⅰ～Ⅱ° 3例,aGVHDⅢ～Ⅳ°
作者：孙瑞娟；肖娟；张建平；卢岳；魏志杰；朱会丽；孙媛
来源：中华儿科杂志 2014 年 52卷 2期
