目的 报告1例肺表面活性物质蛋白C(SP-C)基因I73T突变相关性婴幼儿肺间质疾病的诊断过程,复习文献,探讨基因检测在诊断婴幼儿肺间质疾病中的作用.方法 总结、分析本病例的临床、胸部影像学及基因检测资料并进行相关文献复习.结果 (1)病例资料:患儿女,8月龄,因咳嗽,呼吸急促5个月余入院.3月龄时因重症肺炎行气管插管机械通气治疗,拔管后需持续氧气治疗,生长受限.入院体检:身高58 cm,体重6.4 kg,呼吸50次/min,三凹征(+),唇周稍紫绀,双肺散在细湿哕音,杵状指.病原学检查均阴性,多次血气检测提示低氧血症,胸部CT:两肺纹理增多,两肺磨玻璃样改变伴弥漫细小结节影.SP相关基因检测提示:SP-C基因I73T突变.(2)复习文献:3例SP-C基因I73T突变婴幼儿肺间质疾病患儿资料显示:临床表现主要为呼吸急促、呼吸困难,影像学多表现为弥漫性肺部浸润或弥漫性磨玻璃影,肺组织病理改变主要为非特异性间质性肺炎.结论 (1)初步诊断1例SP-C基因I73T突变相关性婴幼儿肺间质疾病.(2)基因检测在诊断婴幼儿肺间质疾病中具有重要作用.
作者：黄莉；王美娟；陈正荣；严永东；张新星；郑跃杰；陈慧中；季伟
来源：中华儿科杂志 2014 年 52卷 11期
