目的 分析儿童遗传学骨髓衰竭(IBMFS)的分子诊断及移植结果,丰富我国此类罕见疾病资料库.方法 自2009年起上海儿童医学中心建立基于下一代测序技术为基础的IBMFS分子诊断技术,常规开展临床诊断;回顾性分析2005年11月至2015年6月该中心完成的17例IBMFS患儿的分子诊断及移植结果.结果 除了早年3例IBMFS患儿未行基因诊断外,14例患儿中12例经基因检查确诊.2例范科尼贫血(FA)为新突变,3个家庭据此进行产前检查,避免了后续患儿的出生.17例患儿[10例FA、5例先天性纯红细胞性再生障碍性贫血(DBA)和2例先天性角化不良(DKC)]分别接受了人类白细胞抗原(HLA)相合同胞供体(n=2)、非血缘HLA相合(n=8)及部分相合(n=7)供体的异基因造血干细胞移植(HSCT).其中干细胞来源包括外周血(n=12)和脐带血(n=5).FA、DKC患儿接受以氟达拉滨为主的减低剂量预处理,DBA患儿接受了白消安为主的清髓预处理.HSCT中位年龄36 (7 ～ 156)个月,移植过程中输注有核细胞和CD34+细胞数分别为(10.6±6.7)×108/kg和(5.9±7.0)×106/kg,粒细胞重建中位时间为13(10～19)d,外周血HSCT患儿血小板重建明显快于脐血移植[(16.3±6.0)比(30.0±17.1)d,t=-2.487,P=0.026].中位随访17(2～114)个月,除1例FA患儿因植入失败死于肺炎及心力衰竭外,其余患儿均移植
作者：李倩；李本尚；罗长缨；王坚敏；罗成娟；丁丽霞；陈静
来源：中华儿科杂志 2015 年 53卷 11期
