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目的 探讨肺表面活性物质蛋白(SP)蛋白C基因p.V39L(SP-C p.V39L)突变患儿的临床特点.方法 分析3家manbet官网登录 就诊的3例SP-C p.V39L突变患儿的病例资料的临床特点.结果3例患儿均为女性,发病年龄2月龄~7岁.临床表现2例反复下呼吸道感染,生长发育落后;1例慢性缺氧、杵状指.肺部CT均提示肺间质疾病,表现为弥漫性磨玻璃影,伴区域性过度通气、小叶间隔增厚,1例可见囊状影.2例急性感染好转后自动出院,失访;1例阿奇霉素口服,布地奈德、特布他林雾化治疗随访1年余仍有反复呼吸道感染.结论 SP-C p.V39L突变可引起肺间质疾病,临床表现为反复呼吸道感染或慢性咳嗽、缺氧等慢性肺疾病;肺部CT表现弥漫性磨玻璃影,伴区域性过度通气、小叶间隔增厚,可有囊状影;治疗和预后有待进一步研究.
作者：陈杰华；赵德育；安淑华；郑跃杰；王和平；马红玲
来源：中华儿科杂志 2017 年 55卷 6期
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