目的 了解Ⅰ型亚历山大病(AxD)患儿的临床表型及基因型特点.方法 2005至2016年于北京大学第一manbet官网登录
儿科基因确诊的Ⅰ型AxD患儿共43例(男23例、女20例),回顾性病例分析Ⅰ型AxD患儿病史、体格检查资料及头颅磁共振成像(MRI)等辅助检查,并于2010年12月、2012年2月、2014年6月、2016年1月进行4次集中临床随访,对患儿的临床表型及基因型特点进行总结.结果 43例Ⅰ型AxD患儿末次随访年龄中位数为11.71(10.27,13.15)岁.典型临床表现为发育迟滞(79％,34例),癫痫发作(86％,37例),头围大(中位数头围为正常第90百分位)及发作性加重(27％,13例)等.长期随访发现7岁后患儿运动功能出现明显倒退,末次随访时患儿社会生活能力评分中位数为8(6,10)分(轻度落后).在基因确诊的Ⅰ型AxD患儿中共发现17种不同的突变,41例(95％)患儿为新生突变.发现Ⅰ型AxD患儿的3个热点突变:p.Arg239(35％,15/34),p.Arg79(26％,11/43)及p.Arg88(16％,7/43).结论 Ⅰ型AxD的临床特点为发育迟滞、反复癫痫发作、头围大及发作性加重,少数患儿出现脑干症状、精神异常、脊柱侧弯或后凸等;Ⅰ型AxD患儿7岁后运动功能出现明显倒退.
作者：班婷婷；吴晔；张仲斌；臧莉莉；王静敏；姜玉武
来源：中华儿科杂志 2017 年 55卷 7期
