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目的 分析Dravet综合征(DS)患儿父母一方为SCN1A基因突变嵌合体的临床表型及突变等位基因占比,为家庭再生育及产前诊断提供指导.方法 前瞻性收集2005年2月至2016年11月在北京大学第一manbet官网登录 儿科经Sanger测序发现SCN1A基因突变阳性的DS患儿的临床资料及外周血DNA,对患儿父母及其他家系成员靶向检测突变位点.以Sanger测序发现患儿父母一方疑为突变嵌合体的家系为研究对象,采用Ion Torrent个体化基因组测序仪(PGM)和RainDrop微滴数字聚合酶链反应(ddPCR)技术进行突变验证及定量分析,并对嵌合体家系进行随访和产前诊断.结果 在575个DS家系中,共发现30例(5.2
作者：刘爱杰；杨晓旭；许小菁；伍启熹；田小娟；杨小玲；吴希如；魏丽萍；张月华
来源：中华儿科杂志 2017 年 55卷 11期
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