目的 分析2例不同亚型的甲状腺激素抵抗综合征(RTH)病例的临床特点,并对相关甲状腺激素受体(TR)基因变异进行分析.方法 报道2例2015年和2017年苏州大学附属儿童manbet官网登录
内分泌遗传代谢科收治的RTH患者的临床表现、实验室检查及基因检测结果并复习相关文献.结果 例1女,10岁,发现甲状腺肿大数天,无甲状腺毒性症状.实验室检查示:游离三碘甲状腺原氨酸15.36pmol/L(3.1~6.8),游离甲状腺素65.77pmol/L(12~22),促甲状腺激素水平正常.基因检测在TRβ基因发现一个杂合变异,根据2015年美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南为可能致病性变异,诊断为RTHβ.例2男,3岁,有典型的甲状腺功能低下表现(生长、发育落后,骨骼畸形),但是甲状腺激素指标接近正常范围.目标序列捕获测序分析在TRα基因发现一个新生的无义变异,根据ACMG指南为致病性变异,诊断为RTHα.结论 RTHβ常见临床表现为甲状腺肿大,血游离三碘甲状腺原氨酸和游离甲状腺素明显升高,促甲状腺素正常;RTHα临床表现类似甲状腺功能低下,但甲状腺激素指标接近正常.对TRβ和TRα进行基因测定和致病性分析有助明确诊断.
作者：孙辉；陈秀丽；陈婷；吴海瑛；谢蓉蓉；王凤云；王晓艳；陈临琪
来源：中华儿科杂志 2017 年 55卷 12期
