目的 探讨广州市葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症分子遗传学特征,基于分子诊断评估现有的G6PD缺乏症新生儿筛查及酶学诊断准确性.方法 采用干血斑G6PD荧光定量法,对广州市妇女儿童医疗中心广州市新生儿筛查中心辖区145家助产机构2016年10月1-20日出生、生后3～7 d的16 319例(男8 725例,女7 594例)新生儿进行G6PD缺乏症筛查,并采用荧光PCR熔解曲线法,对823例(筛查阳性346例及筛查阴性477例)不同水平的G6PD酶活性样本进行G6PD基因15种常见变异定量分析.对筛查阳性而基因热点变异分析阴性的高度疑似样本进行G6PD基因测序.以干血斑G6PD＜2.6 U/g血红蛋白为筛查阳性切值,当红细胞G6PD＜1 700 U/L或G6PD/6-磷酸葡萄糖脱氢酶＜1诊断为G6PD缺乏症.结果 (1)以G6PD＜ 2.6 U/g血红蛋白为切值,在16 319例新生儿中,筛查阳性687例,其中男560例,女127例,筛查阳性率为4.2％,其中男6.4％,女1.7％.(2)选取214例男性及122例女性筛查阳性样本,进行G6PD基因热点变异检测,其中197例(92.1％)男性为半合子,108例(86.5％)女性检出1～4个位点变异.对筛查阴性、G6PD 2.6～2.8 U/g血红蛋白的41例男性样本及G6PD 2.6～4.5 U/g血红蛋白的436例女性样本进行基因分析,5例(12.2％)男性及226例(51.8％)女性检出变异.对7例高度疑似患儿的样

作者：唐芳；黄永兰；蒋翔；贾雪芳；李蓓；冯毅；陈倩瑜；唐诚芳

来源：中华儿科杂志 2018 年 56卷 5期