目的 研究谷固醇血症的临床、基因分析及治疗效果.方法 回顾性分析了2016年6月-2017年6月因皮肤黄瘤病就诊的3例患儿临床和实验室检查特点,通过全外显子测序对3例患儿致病基因进行分析,采用Sanger测序方法对所发现的ABCG5和ABCG8基因变异及父母来源进行验证,气相色谱质谱分析患儿植物固醇水平.结果 3例患儿男1例、女2例,于15月龄～6岁2月龄因关节附近的皮肤皱褶处多发线状或颗粒状黄瘤就诊,3例患儿血总胆固醇分别为14.45、15.47和15.85mmol/L(正常范围3.36～6.46),低密度脂蛋白胆固醇分别为9.02、13.54和12.47 mmol/L(正常范围＜3.36).全外显子测序发现2例携带ABCG5基因复合杂合变异,1例携带ABCG8基因复合杂合变异,共发现3种ABCG5基因变异,包含2种已报道变异(p.N437K,p.R446X)和1种新变异(p.Q251X)及2种ABCG8基因新变异(p.R263Q,c.1528_ 1530delATC).3例患儿的菜油固醇分别为111.35、102.86和58.91 μmol/L(正常范围0.01 ～ 10.00),豆固醇分别为14.97、29.43、17.79 μmol/L(正常范围0.10～8.50),β-谷固醇分别为231.20、177.66和114.20 μmol/L(正常范围1.00～ 15.00),确诊为谷固醇血症.采取限制植物固醇和动物固醇的饮食治疗后,3例患儿血脂基本恢复正常,其中2例患儿皮肤黄瘤变小甚至消失,另一例未见改

作者：房迪；梁黎黎；邱文娟；范燕洁；孙昱；闫慧；余永国；顾学范

来源：中华儿科杂志 2018 年 56卷 6期