目的 探讨COQ2基因变异致婴儿型肾病综合征临床及基因学特征.方法 回顾性分析2018年2-3月北京大学第一manbet官网登录
儿科诊治的1例COQ2基因致病性变异致婴儿型肾病综合征患儿的临床表现、基因变异特点及预后,并以“COQ2 gene/primary coenzyme Q10 deficiency;nephrotic syndrome/nephropathy”“COQ2基因,原发性辅酶Q10缺乏症”为关键词,检索PubMed数据库、中国知网和万方数据库建库至2018年7月的相关文献,进行相关文献复习.结果 患儿,男,1岁2月龄,3个月前(11月龄时)因“水肿、大量蛋白尿”就诊于当地manbet官网登录
,不伴血尿、高血压及肾功能异常,病程中无感染及惊厥发作.1月余前予口服足量糖皮质激素治疗,尿蛋白无缓解.出生史无特殊,有轻度运动发育落后(仅能扶站)及中度语言发育落后(不会说简单话语).该患儿为母亲第4胎第4产,其父母非近亲婚配、均体健,两个姐姐体健,有一姐姐1岁时因“肾病”夭折.遗传性肾脏病基因筛查:COQ2基因c.518G＞A(p.Arg173His)和c.973A＞G(p.Thr325A1a),软件预测显示上述变异均可能导致蛋白质功能受影响,不属于多态性变化,在人群中发生频率极低,均有文献报道.Sanger测序验证该复合杂合变异分别遗传自父母.予减停糖皮质激素改为辅酶Q10 100 mg/次,3次/d治疗[30 mg/(kg· d)],3周后水肿消退,7周后尿
作者：徐可；毛晓燕；姚勇；成欢；张小娇
来源：中华儿科杂志 2018 年 56卷 9期
