目的 分析G蛋白信号调节因子2(RGS2)基因C1114G多态性在儿童血管迷走性晕厥(VVS)及其各临床分型组间的分布,初步探讨RGS2 C 1114G与VVS的相关性.方法 前瞻性病例对照研究.收集2010年8月至2015年12月在上海市儿童manbet官网登录 就诊的不明原因晕厥的300例患儿进行基础直立倾斜试验(HUT),选取150例HUT阳性且符合VVS诊断的患儿,设为VVS组,并根据HUT过程中心率血压变化特点,分为混合型、血管抑制型、心脏抑制型3个亚型;150例HUT阴性患儿设为HUT阴性组;另以150名健康体检儿童设为健康对照组用以检测基因多态性.比较VVS组及HUT阴性组的临床特征,同时抽取三组受试者外周血,应用高分辨率熔解曲线和聚合酶链反应结合基因测序的方法检测RGS2 C1114G多态性,并分析其基因型、等位基因频率在各组间及VVS各临床分型组间的分布.组间比较运用x2检验.结果 VVS组[男48例,女102例,年龄(10.1±3.2)岁]和HUT阴性组[男67例,女83例,年龄(10.8±2.2)岁]临床特征比较,VVS发病在性别分布上,女孩高于男孩(68.0％比57.3％),差异有统计学意义(x2=5.090,P=0.024);RGS2 C1114G基因型在VVS组、HUT阴性组和健康对照组的分布分别为CC:98例(65.3％),112例(74.7％),108名(72.0％);CG:36例(24.0％),28例(18.7％),31名(20.7％);GG:16例(10.7％),10例(6.7％

作者：陈婷婷；黄玉娟；王健怡；张国琴；徐萌；黄敏

来源：中华儿科杂志 2018 年 56卷 11期