目的 探讨影响Turner综合征患儿生长激素疗效的相关因素.方法 对2010年1月-2017年1月在华中科技大学同济医学院附属同济manbet官网登录 儿科经重组人生长激素治疗1年以上的31例Turner综合征患儿的临床资料、核型、生长激素受体(GHR)外显子3多态性等进行回顾性研究分析.利用PCR方法检测GHR外显子3缺失多态性,按GHR外显子3基因型患儿分为GHR全长型、GHR外显子3杂合缺失型及GHR外显子3纯合缺失型三组,按染色体核型将患儿分为45,X核型组与其他核型组,观察身高标准差积分(Ht-SDS)、生长速率的变化.采用t检验、方差分析、多元线性回归分析对结果进行统计分析.结果 (1)31例Turner综合征患儿就诊年龄(12.2±2.9)岁,骨龄(8.9±2.4)岁,身高(126.2±10.5) cm,Hh-SDS为-3.5±1.3.染色体核型:45,X14例,其他核型17例.GHR外显子3基因型:GHR全长型13例(42％)、GHR外显子3杂合缺失型14例(45％)、GHR外显子3纯合缺失型4例(13％).首诊原因:31例患儿中26例因身材矮小就诊(81％),5例因无第二性征发育就诊.(2)生长激素治疗后,生长速率(cm/年)(7.3±1.4、7.0±3.0、7.0±1.3)及Ht-SDS(-2.8±1.2、-2.5±0.9、-2.2±0.8)明显高于治疗前水平(2.9±0.9、-3.5±1.3),差异均有统计学意义(F=54.12,4.43,均P＜0.05).rhGH治疗第3年较治疗第1年Ht-SDS

作者：李婕；吴薇；梁雁；罗小平

来源：中华儿科杂志 2018 年 56卷 11期