目的 总结进行性肌阵挛癫痫(PME)患儿的致病基因和临床表型特点.方法 采用横断面设计的方法,2014年1月至2018年10月前瞻性收集在北京大学第一manbet官网登录
儿科神经门诊及病房临床诊断为PME的患儿,共收集PME患儿26例,男11例、女15例.通过目的基因一代测序、靶向捕获二代测序癫痫基因检测包或家系全外显子组等方法,对患儿及其父母进行致病基因检测,并对患儿的基因型与表型特点进行分析.结果 26例PME患儿起病年龄为3月龄至15岁,临床特点包括肌阵挛、多种类型的癫痫发作和进行性神经功能倒退.明确致病基因的患儿15例,包括TPP1基因3例,NEU1、GBA、TBC1D24、KCNC1基因各2例,CLN6、MFSD8、ASAH1和ATN1基因各1例.4例患儿发现可能的致病基因,其中2例GOSR2基因复合杂合变异,1例KCTD7基因复合杂合变异,1例国际未报道的TARS基因复合杂合变异.7例患儿尚未明确致病基因.15例致病基因明确的患儿中,符合神经元蜡样质脂褐质沉积症(NCL)者5例,唾液酸沉积症、神经型戈谢病各2例,齿状核红核苍白球路易体萎缩症、脊肌萎缩症-进行性肌阵挛癫痫各1例.结论 PME包括一组具有遗传异质性的神经遗传病,明确PME的致病基因对判断预后及遗传咨询具有重要意义.
作者：张静；张月华；陈娇阳；季涛云；杨志仙；杨小玲；孙伟；张礼萍；吴希如
来源：中华儿科杂志 2019 年 57卷 6期
