目的 观察早期发病的希特林蛋白缺乏症即Citrin缺陷致新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿在新生儿早期血氨基酸及酰基肉碱谱特点及新生儿筛查敏感性,探讨NICCD新生儿筛查潜在生化指标.方法 采用串联质谱技术对2015年1月1日-2019年6月30日在广州市出生的158 651例新生儿进行NICCD筛查,回顾分析在广州市妇女儿童医疗中心经SLC25A13基因确诊的55例NICCD患儿的新生儿筛查干血斑氨基酸及酰基肉碱谱,以瓜氨酸≥30 μmol/L为NICCD筛查阳性.采用t检验比较真阳性组及假阴性组血斑采集时间,采用F检验比较分析真附性(瓜氨酸≥ 30 μnol/L)、假阴性(瓜氨酸21～＜30 μmol/L、瓜氨酸＜21 μmol/L)及正常对照组之间氨基酸及酰基肉碱水平.结果 在158 651例新生儿筛查中,初筛阳性39例,确诊NICCD 3例,发现假阴性4例,筛查阳性预测值7.7％,灵敏度约43.0％.回顾分析55例NICCD患儿的新生儿筛查干血斑氨基酸及酰基肉碱谱,NICCD真阳性组18例(18/55,32.7％),假阴性组37例(37/55,67.3％).真阳性组采血时间为(4.28±1.60)d,与假阴性组(2.98±0.74)d比较差异有统计学意义(t=4.06,P＜0.01).在瓜氨酸≥30 μmol/L(n=18)组中,血酪氨酸[(176.0±98.4) μmol/L]、甲硫氨酸[(37.0±26.9) μmol/L]、苯丙氨酸[(133.0±80.9) μmol/L]水平均明

作者：唐诚芳；刘思迟；冯毅；梅慧芬；刘海平；冯锦文；叶立新；汪国庆；刘丽；黄永兰

来源：中华儿科杂志 2019 年 57卷 10期