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目的 总结儿童白质消融性白质脑病(VWM)的临床特点.方法 对2007年1月至2019年3月北京大学第一manbet官网登录 儿科基因确诊的54例VWM患儿进行回顾性队列研究.用纸质登记表和电子病历系统对纳入患儿的既往病例资料进行回顾性收集,并将患儿按起病年龄分<1岁、1~<2岁、2~<4岁、4~<8岁、8~<18岁组5组.对各组患儿的运动功能进展、发作性加重及癫痫发作、生存状况、头颅磁共振成像(MRI)特征和基因型特点等进行对比分析.采用非参数检验、χ2检验或Fisher精确检验进行组间比较;采用Kaplan?Meier生存曲线对患儿的生存状况进行分析.结果 54例VWM患儿中男34例、女20例,起病年龄为2岁8月龄(6月龄~9岁7月龄),其中<1岁组5例、1~<2岁组12例、2~<4岁组25例、4~<8岁组10例、8~18岁组2例.94
作者：周玲；张海华；陈娜；张仲斌；刘明；代丽芳；王静敏；姜玉武；吴晔
来源：中华儿科杂志 2019 年 57卷 11期
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