目的 探讨BCL11B基因突变致神经系统发育异常患儿的临床、免疫及基因突变特点.方法 回顾性分析2018年12月重庆医科大学附属儿童manbet官网登录 风湿免疫科收治的1例BCL11B基因突变致神经系统发育异常患儿的病例资料,分析其临床表现、精细免疫分型、淋巴细胞功能检测及基因突变特点,并以“BCL11B突变”“免疫缺陷49型”“BCL11B mutation”“immunodeficiency 49”为检索词,检索建库至2019年1月中文数据库(中国知网数据库、万方数据库及维普数据库)及PubMed数据库进行文献复习.结果 患儿男,3岁11月龄,因发现发育迟缓2年余入院.体格检查发现有特殊面容(眉毛稀疏且细、小下颌、眼距增宽、双眼球习惯性内聚),语言及运动发育落后,余未见明显异常.辅助检查:免疫球蛋白检测基本正常(IgG 12.90 g/L,IgA 1.02 g/L,IgM 1.15 g/L,IgE 532 000 U/L),精细免疫分型:T细胞所占比例(0.828)及绝对数(4.415×10-3/L)升高,B细胞所占比例(0.108)相对降低,但其绝对数(0.574×10-3/L)正常.T细胞受体剪切环含量(228)及T、B细胞的增殖功能均正常.基因检测示BCL11B基因杂合突变,第4外显子c.1887_c.1893delCGGCGGG(p.Gly629Glyfs*92)杂合移码突变.检索符合条件的中文文献0篇.英文文献2篇,共有14例因BCL11B基因突变致神经系统发育异常的患儿(信

作者：阎诗；魏于斯；杨秋韵；杨露；曾婷；唐雪梅；赵晓东；安云飞

来源：中华儿科杂志 2020 年 58卷 3期