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目的:总结DEPDC5基因变异相关癫痫患儿的临床和脑电图特点。方法:回顾性收集2017年5月至2020年11月在北京大学第一manbet官网登录 儿科就诊的20例DEPDC5基因变异癫痫患儿的病例资料，总结其临床表现、脑电图和影像学特点。结果:20例DEPDC5基因变异患儿中无义变异8例，错义变异6例，移码变异3例，剪接变异2例，大片段缺失1例；遗传性变异16例，新生变异4例；15种变异为尚未报道过的新变异。20例患儿中男9例、女11例，末次随访年龄10月龄至13岁1月龄；起病年龄为10.5月龄（3小时龄至11岁3月龄）。12例（60
作者：刘文玮；杨莹；牛雪阳；程苗苗；王爽；吴晔；杨志仙；刘晓燕；蔡立新；姜玉武；张月华
来源：中华儿科杂志 2021 年 59卷 10期
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