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戈谢病是由于葡萄糖脑苷脂酶活性缺乏，溶酶体内葡萄糖脑苷脂贮积所致的一种肝、脾、骨骼、肺、脑等多器官受累的疾病，儿童患者大多症状较重，早期诊治对提高疗效、改善预后尤为关键。中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组、中华医学会儿科学分会血液学组、中华医学会医学遗传学分会与中国罕见病联盟组织专家共同撰写此共识，旨在帮助儿科医生早期准确识别并规范诊治和管理儿童戈谢病。
作者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组；中华医学会儿科学分会血液学组；中华医学会医学遗传学分会；中国罕见病联盟
来源：中华儿科杂志 2021 年 59卷 12期
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