目的:总结分析6例Wiedemann-Steiner综合征（WDSTS）患儿的临床特点及基因变异情况。方法:回顾性分析2017年4月至2021年2月就诊于江西省儿童manbet官网登录
内分泌遗传代谢科及萍乡市妇幼保健院儿童保健科的6例WDSTS患儿的一般情况，临床表现，生长激素等实验室检查，头颅或垂体磁共振成像（MRI）等影像学检查，基因测序结果等资料。结果:6例患儿中男2例、女4例，年龄1.0~11.2岁，均因“生长迟缓伴智力发育落后”就诊、均有特殊面容及多毛表现（背部及四肢为主），例5有生长激素缺乏，例2、4头颅MRI提示异常，基因检测结果显示所有患儿均存在KMT2A基因变异，分别为c.10900+2T>C、c.10837C>T（p.Gln3613*）、c.4332G>A（p.E1444E）、c.2508dupC（p.W838Lfs*9）、c.11695_11696delinsT（p.T3899Sfs*73）、c.9915dupA（p.P3306Tfs*22），其中c.4332G>A、c.11695_11696delinsT、c.9915dupA尚未见报道，最终诊断为WDSTS。结论:对生长迟缓伴智力落后、特殊面容伴发多毛表现的患儿应考虑WDSTS，全外显子基因测序对该疾病的确诊及遗传咨询具有重要作用。
作者：陈卡；杨玉；杨利；肖凤；吴限；黄慧；熊翔宇；石乔；帅霞；周利
来源：中华儿科杂志 2022 年 60卷 2期
